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广西火桐（Firmiana kwangsiensis）是梧桐属落叶乔木，主要分布于中国南部石灰岩地区，因其鲜艳的橙红色花朵和独特的掌状叶具有较高的观赏价值（图1）。然而由于其有限的自然更新能力和自然栖息地碎片化，广西火桐正面临着灭绝风险。国际自然保护联盟（IUCN）将其列为极度濒危（CR），并被列入中国生物多样性红色名录，2021年被列为中国国家一级重点保护野生植物。广西火桐地理分布范围狭窄，易受长期外部干扰，个体数量极低。野生种群不超过5000个成熟个体，每个孤立种群最多不超过500个成熟个体，保护的紧迫性显而易见。因此，国家林业和草原局在“十四五”国家极小种群野生植物拯救保护实施方案中，将广西火桐列为优先保护对象。

该研究基于PacBio HiFi测序数据和HiC辅助组装，首次获得火桐亚属首份高质量单倍型基因组。组装完成的广西火桐基因组总大小约为2.3 Gb，包含两套完整的单倍型组装：Haplotype A（1.17Gb，Contig N50和Scaffold N50分别为58.37 Mb和58.37 Mb）和Haplotype B（1.16 Gb，Contig N50和Scaffold N50分别为57.27 Mb和57.27 Mb）。大部分染色体组装出了完整的端粒序列，仅少数不完整或缺失，最终获得了40条染色体序列，其中38条没有gap。共注释到1,749.63Mb的重复元件，占总基因组的75.19%。通过从头预测、转录本证据和同源蛋白证据共鉴定到67,527个蛋白编码基因，其中有92.33%的基因得到了功能注释。系列评估显示该组装无冗余、无塌缩、错误率较低且注释基因的完整度较好,具有较高的组装质量。该研究为深度解析梧桐属植物的演化历史、广西火桐综合保护体系的建立和种质资源发掘利用奠定了基础。

图1 广西火桐和高质量的单倍型参考基因组

图2 广西火桐染色体重复序列与gap的分布

以上研究结果以A nearly telomere-to-telomere diploid genome assembly of Firmiana kwangsiensis, a threatened species in China为题发表于Scientific Data。中国科学院昆明植物研究所极小种群野生植物综合保护团队硕士研究生王博强为论文第一作者，中国科学院昆明植物研究所孙卫邦研究员和杨静副研究员为论文共同通讯作者。本研究得到了国家自然科学基金面上项目（32371743）、云南省科技厅科技计划项目基础研究专项项目（202201AS070049）、第二次青藏高原科学考察与研究计划（2019QZKK0502）和中国科学院西部之光“西部青年学者”项目的支持。

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41597-024-04250-8

作者：王博强